a a

Williams-Beuren syndroom in het kort

Het Williams-Beuren syndroom (ook Williams syndroom genoemd) is een zeldzame ontwikkelingsstoornis met een kenmerkend uiterlijk, verhoogd risico op bepaalde medische afwijkingen en kenmerkend gedrag. Het syndroom werd voor het eerst in 1961 beschreven door Dr. Williams en in 1962 door Dr. Beuren, beiden cardiologen.
In Nederland worden per jaar naar schatting 10 tot 20 kinderen geboren met het Williams-Beuren syndroom. Het komt even vaak voor bij jongens als bij meisjes.

Kenmerken

Bij Williams-Beuren syndroom kunnen onder andere de volgende kenmerken voorkomen, die in ernst wisselen per persoon:

  • Een meestal licht tot matig verstandelijke beperking. Verbaal functioneren is opvallend hoger dan performaal.
  • Bepaalde uiterlijke kenmerken die bij de geboorte nog niet duidelijk aanwezig hoeven te zijn.
    • bij kinderen: een kleine neus met een bolle punt, volle wangen, een brede mond met volle lippen, kleine tanden die ver uit elkaar staan en iris stellata (kantachtig patroon op de iris).
    • bij volwassenen: langer en smaller gezicht met prominente supraorbitale richel, grover gelaat, lange nek, smalle borstkas, afhangende schouders en korte lengte.
  • Kenmerkende typische persoonlijkheid en gedrag (bijvoorbeeld opvallend vriendelijk karakter).
  • Bepaalde medische afwijkingen die in verschillende mate van ernst aanwezig kunnen zijn
    • cardiovasculaire afwijkingen
    • endocriene afwijkingen (bijvoorbeeld hypercalciëmie)
    • gevolgen van afwijkingen van het bindweefsel (bijvoorbeeld hernia inguinalis of umbilicalis, darm- en blaasdivertikels, hyperlaxe gewrichten).
  • Voedingsproblemen en slaapproblemen als baby.

Oorzaak

Begin jaren ’90 werd ontdekt dat het syndroom wordt veroorzaakt door een (micro)deletie op de q-arm van chromosoom 7 (7q11.23). De deletie omvat onder meer het ELN-gen. Het ELN-gen codeert voor het eiwit elastine. De deletie van dit gen leidt tot bindweefsel-afwijkingen.

Diagnose

Het klinische beeld bij WBS is erg variabel, niet alle kenmerken hoeven aanwezig te zijn en de ernst varieert. Klinische criteria op basis waarvan de diagnose met zekerheid is vast te stellen ontbreken daarom.

Bij jonge kinderen kan de aandoening moeilijk te herkennen zijn aan het uiterlijk. Vanaf de schoolleeftijd wordt het uiterlijk karakteristieker. Het vermoeden dat iemand WBS heeft, kan ontstaan door het herkennen van de kenmerken en comorbiditeit die hierna beschreven worden. De diagnose kan bevestigd  worden door met genetisch onderzoek een microdeletie op de q-arm van chromosoom 7(7q11.23) aan te tonen.

Beleid

Er is geen curatieve behandeling voor Williams-Beuren syndroom. Welke zorg een kind of volwassene met WBS nodig heeft, hangt af van de uitgebreidheid en ernst van de aanwezige kenmerken.
Behandeling bestaat uit het voorkómen en behandelen van de verschillende gezondheidsproblemen die zich kunnen voordoen, zoals voedingsproblemen, slaapproblemen, hypertensie, maag-/darmproblemen, afwijkingen aan hart, nieren en endocriene stoornissen.
De brede problematiek maakt de hulp en begeleiding complex. Dit maakt een geïntegreerde aanpak en multidisciplinaire zorg nodig.

Intensieve zorg

De aandoening heeft ook secundaire gevolgen op het gebied van school (speciaal onderwijs), werk (dagbesteding) en sociale omgeving (beschermd wonen).
De zorg voor kinderen/volwassenen met Williams-Beuren syndroom is intensief. Aandacht voor de behoeften van het gezin (ouders, broers/zussen) is belangrijk. Extra ondersteuning, zoals PGB-hulp en respijtzorg, draagt bij aan optimale zorg voor mensen met Williams-Beuren syndroom.
Wijs op de mogelijkheid tot lotgenotencontact met andere ouders van kinderen met WBS.

 Inhoud