a a

Achtergronden

Dit hoofdstuk geeft u achtergrondinformatie bij het Williams-Beuren syndroom. Hoe vaak komt het voor? Hoe ontstaat het? En wat is bekend over het toekomstperspectief: het beloop, de prognose en de levensverwachting?

Epidemiologie

WBS is vrij zeldzaam. WBS komt naar schatting voor bij 1 op de 7.500 tot 1 op de 20.000 geboren kinderen. In Nederland worden elk jaar ongeveer 15 kinderen met WBS geboren. Het komt even vaak voor bij jongens als bij meisjes.

Wisselende presentatie, onvoldoende herkenning en vertraging in het diagnostisch proces zijn redenen van onderschatting van het prevalentiecijfer. Ontwikkelingen op het gebied van genetische diagnostiek zullen bijdragen aan een toename van het aantal gestelde diagnoses.

(Huis)artsen zullen weinig mensen met WBS in hun praktijk of zelfs carrière tegen komen. Het is daarom begrijpelijk dat huisartsen geen parate kennis over het Williams-Beuren Syndroom hebben. De arts voor verstandelijk gehandicapten zal daarentegen relatief meer mensen met dit syndroom tegen komen.

Etiologie en genetica

WBS heeft een genetische oorzaak. Begin jaren ’90 werd ontdekt dat het syndroom wordt veroorzaakt door een (micro)deletie op de q-arm (lange arm) van chromosoom 7 (7q11.23).

Verschillende deleties

Het merendeel van mensen met WBS (circa 95%) heeft een deletie van 1,55 Mb. Daarnaast heeft klein gedeelte van mensen met WBS (circa 5%) deletie van 1,8 Mb.

Deze deleties omvatten altijd het elastine-gen (ELN). Het ELN-gen codeert voor het eiwit elastine, wat een belangrijk onderdeel is van elastinevezels. De deletie van het ELN-gen leidt tot bindweefselafwijkingen en cardiovasculaire afwijkingen (supraventriculaire aortastenose en vernauwingen van andere bloedvaten).

Er is geen evident verschil in fenotype tussen 1,55Mb en 1,8 Mb.

Naast de mensen met WBS en een 1,55/1,8 Mb-deletie zijn er mensen met een atypsiche deletie. De deletie kan dan kleiner of groter zijn dan 1,55/1,8 Mb. Mensen met grotere deletie (>2-4 Mb) hebben meer kans op ernstigere mate van verstandelijke beperking.

Meestal 'de novo'

Meestal ontstaat WBS door een 'de novo' deletie. De aanleg is dan niet terug te vinden bij de ouders, en kans op herhaling is niet hoger dan bij de gemiddelde bevolking. Ook hebben familieleden dan geen verhoogde kans op een kind met deze aandoening.

Toch is de kans bij ouders van een kind met WBS op nóg een kind met WBS iets groter dan in de gemiddelde bevolking vanwege kiemcel mozaïek (mozaïsme in de voorlopercellen van eicellen of zaadcellen).

Lees meer bij Voorlichting (inclusief erfelijkheid) in het hoofdstuk Diagnostiek

Beloop en prognose

Beloop

Er bestaat geen behandeling om WBS te genezen. De ernst en aard van de problematiek kan per individu erg verschillen. Sommige klachten/verschijnselen ontstaan pas in de loop van het leven of kunnen geleidelijk in ernst  toenemen.

Naast de chronische gezondheidsproblemen die mensen met WBS kunnen hebben, heeft de aandoening, afhankelijk van de ernst van de cognitieve beperking, ook gevolgen voor schoolkeuze, wonen, dagbesteding en werk. Een volledig onafhankelijk leven is zelden haalbaar. Veelal is ondersteuning bij dagelijkse activiteiten nodig. De meeste volwassenen met WBS wonen bij hun ouders, of hebben een vorm van begeleid of beschermd wonen. Slechts een aantal woont geheel zelfstandig.

Prognose

De levensverwachting van mensen met het Williams-Beuren syndroom is afhankelijk van de medische situatie. De meeste kinderen bereiken de volwassen leeftijd. Alleen bij kinderen met ernstige complicaties van bijvoorbeeld hart- of nierproblemen kan de levensverwachting verkort zijn. Op volwassen leeftijd zijn complicaties door aangeboren hart- en vaataandoeningen (ten gevolgen van het elastine tekort) of verworven cardiovasculaire problematiek (hypertensie, diabetes mellitis, adipositas) de belangrijkste doodsoorzaak bij mensen met WBS.

 Inhoud