a a

Healthwatch bij Williams-Beuren syndroom

Hieronder vindt u de Healthwatch voor Williams-Beuren syndroom.

Voor beleid en praktische handvatten voor de AVG per deelprobleem: zie Problematiek bij Williams-Beuren syndroom

In het onderdeel 'Algemeen en zonder diagnose' vindt u informatie over syndroomoverstijgende thema's zoals steun voor ouders, wilsbekwaamheid en wettelijke vertegenwoordiging, Advance Care Planning/palliatieve zorg, consultvoering, communicatie en benadering. Onder de tabel vindt u enkele specifieke aandachtspunten: vaccinaties, narcose/operatie en kwetsbaarheid/seksualiteit.

Onderstaand overzicht is gebaseerd op meerdere bronnen, waaronder het syndroomreferaat en Genereviews. Zie ook: Health Watch Table — Williams Syndrome Forster-Gibson and Berg 2013. © 2013 Surrey Place Centre

Healthwatch bij Williams-Beuren syndroom

Leeftijd Alle lft. Tot 2 jaar 2-16 jaar Vanaf 16 jaar
Frequentie screening

na stellen diagnose

1-2x per jaar,zo nodig vaker 1x per jaar 1x per jaar
Ontwikkelingsniveau X X X P
Groei (L + G + SO) X X X G en BMI

Bloedonderzoek

  • TSH, FT4
  • calcium1)
  • vitamine D2)
  • nierfunctie

Urine onderzoek

  • calcium/creat ratio3)
Zie ook Hypercalciëmie

 

X
X
X
X

 

X

 

1x per jaar
1x per jaar
1x per jaar
X

 

op indicatie

 

X
X
X
X

 

op indicatie

 

X
X
X
X

 

op indicatie:
in het kader van opbouwschema vit D suppletie4)

Neurologie
met eventueel:

  • EEG
  • MRI
  • CT
consult neuroloog P P P

Epilepsie

  • EEG

 

P

 

P

 

P

 

P

Slaap      X X P P
Gedrag/psyche X P P P
Oogafwijkingen/visus X 1x per jaar

X
Visus: op leeftijd 4 en 12 jaar

X
Visus: 1x per 5 jaar

KNO/oren/gehoor

X 1x per jaar

X
Inspectie op cerumen: 
2x per jaar


Gehoor: 1x per 2-3 jaar

X
Inspectie
op cerumen:
2x per jaar


Gehoor: 1x per 3-5 jaar

Gastro-intestinaal

  • voeding, slikken
  • GORZ, obstipatie 

 

X
X

 

X
X

 

X
X

 

X
X

Cardiaal

Cardiologisch onderzoek

Voor een specificatie, zie: Hart- en vaat problemen

consult cardioloog binnen 3 maanden na diagnose

follow-up cardioloog

Tot 1 jaar:
1x per 3 mnd

Tot 2 jaar:
1x per jaar

 

op indicatie vaker

follow-up cardioloog

Tot 5 jaar:
1x per jaar

op indicatie vaker


Vanaf 5 jaar:  tenminste 1x per 5 jaar

op indicatie vaker

follow-up

cardioloog
1x per 2-3 jaar
op indicatie vaker

Urogenitale congenitale afwijkingen

urine en lab

echo (blaas/nieren)

 

 

 

Jaarlijkse screening op hypertensie

Zie ook Urogenitale problemen       

 

 

X

X

 

 

1x per jaar

X           

 

 

X

1x per 10 jaar

 

 

X

1x per 5 jaar
en op indicatie (o.a. bij klachten)


X

Puberteit/menstruatie     X P
Motoriek/tonus X X

vanaf 12 jaar:

1x per jaar

P

Gewrichten/ bindweefselafwijkingen
Zie: Bindweefselafwijkingen


X

 

X

 

vanaf 12 jaar:

1x per jaar

 

1x per 2 jaar

Wervelkolom

Zie Afwijkingen van het bewegingsapparaat

en Bindweefselafwijkingen

X X

vanaf 12 jaar

1x per jaar

1x per 2 jaar

DEXA-scan vanaf leeftijd 30 jaar: 1x per 5 jaar5)

Gebit X X 2x per jaar

2x per jaar

Voetnoten

1) De calciumwaarde moet altijd worden gecorrigeerd voor het serum albumine gehalte.

2) Bij hypovitaminose D verdient het aanbeveling om het aangepaste vitamine D opbouwschema te gebruiken met bijbehorende frequente calcium en vitamine D controles.

3) Een normaal referentie-interval voor de urine calcium (mg/dL): urine creatinine (mg/dL) ratio is <0,14. Bij patiënten met hypercalciurie worden waarden hoger dan 0,20 gevonden.

4) Bij calcium en/of vitamine D suppletie verdient het aanbeveling om frequent de serum- en urine waardes van calcium te controleren.

5) In geval van vastgestelde osteoporose(-behandeling), is het raadzaam de DEXA-scan jaarlijks  of tweejaarlijks te verrichten.

PraktijkadviesLees meer over het Calciumbeleid bij Hypercalciëmie 

Voor hulp hierbij of vragen over het calciumbeleid bij volwassenen: raadpleeg laagdrempelig een internist EAA (interneEAA@erasmusmc.nl).
Zie ook Experts op het gebied van William-Beuren syndroom

Specifieke aandachtspunten bij WBS zijn:

Vaccinaties

RVP-vaccinaties

Vaccinaties op de kinderleeftijd vinden volgens het Rijksvaccinatieprogramma (RVP) plaats. Juist voor kinderen met een aandoening als WBS zijn de vaccinaties zeer belangrijk omdat ze vaak extra kwetsbaar zijn.

Wat betreft de HPV-vaccinatie is het denkbaar dat ouders een afweging maken over de noodzaak. Bij deze afweging spelen een rol: de inschattingen rond seksueel actief zijn/worden, kwetsbaarheid voor seksueel misbruik en de impact van het uitvoeren van de vaccinatie bij hun kind.

Sowieso is het raadzaam te evalueren op welke wijze de vaccinatie zo cliëntvriendelijk mogelijk kan plaatsvinden. Bijvoorbeeld voor sommige kinderen/adolescenten is een ‘massavaccinatie’ minder geschikt.

Overleg in voorkomende gevallen (bijvoorbeeld bij vragen van ouders) met de kinderarts.

Griepvaccinatie

Het advies is alle kinderen en volwassen met een VB die verblijven in intramurale voorzieningen, een griepvaccinatie te geven. 

Hepatitis B-vaccinatie

Het advies geldt om alle patiënten geboren vóór 2011 een Hepatitis B-vaccinatie te geven. In 2011 is deze standaard ingevoerd in het RIVM schema.

Volwassenen met ernstige somatische problemen krijgen via de betrokken medisch specialist advies over het vaccinatiebeleid.

Lees meer: LCI-Richtlijnen en draaiboeken m.b.t. vaccinaties

Narcose/operatie

Narcose kan nodig zijn vanwege een onderzoek of operatie. Er zijn diverse publicaties over verhoogde kans op complicaties en onverwachts overlijden bij anesthesie en sedatie bij WBS, (met name) indien bekend met bepaalde aandoeningen of verlengde QT-tijd.

Vóór een ingreep waarbij geen lokale maar algehele verdoving gebruikt gaat worden, dienen een aantal items in kaart te worden gebracht door de anesthesist zoals: cardiovasculaire conditie, anatomie van de luchtweg (om problemen bij het plaatsen van een tube in te schatten, zoals bijvoorbeeld een kleine onderkaak of loszittende tanden), metabole status (bijvoorbeeld Calcium), nierfunctie, schildklierwaarden, QT-tijd. De QTc-tijd (dit is de QT-tijd gecorrigeerd voor frequentie van de hartslag) is verlengd bij 14% van mensen met WBS.

Beleid

Een grondige perioperatieve voorbereiding is nodig bij elke behandeling waarbij geen lokale maar algehele verdoving gebruikt gaat worden. Daarbij hoort recente informatie van een cardioloog of een consult bij een (kinder)cardioloog. De anesthesist beoordeelt de medische voorgeschiedenis en overlegt met bijvoorbeeld de cardioloog, chirurg of tandarts waarna besloten wordt op welke locatie de ingreep plaats moet vinden. Een anesthesist past het beleid aan op de situatie die bij WBS tot problemen zou kunnen leiden.

Endocarditisprofylaxe zal zelden nodig zijn bij WBS-patiënten. Het is níet nodig bij klep of vaatstenosen op zich. Het is alleen nodig als er lichaamsvreemde kleppen (ook biologisch) geïmplanteerd zijn.

PraktijkadviezenInformeer bij het plannen van operatieve ingrepen de medisch specialist(en) en anesthesist over het syndroom, eventuele co-morbiditeit en de ernst daarvan én het medicatiegebruik.

Kwetsbaarheid/seksualiteit

Kwetsbaarheid

Mensen met een verstandelijke beperking zijn kwetsbaar: ze zijn vaker slachtoffer van seksueel, emotioneel of financieel misbruik of mishandeling. Dit kan zich uiten in gedragsveranderingen (onder andere stemmingsschommelingen, agressie, automutilatie) en/of somatische klachten.

Het graag praten met volwassenen en niet bang zijn voor mensen die ze niet kennen maakt kinderen met WBS extra kwetsbaar, bijvoorbeeld voor seksueel misbruik.

Weerbaarheidstraining en o.a. educatie over (overschrijdend) seksueel gedrag kunnen hierbij ondersteunen.
Bied ouders ondersteuning en tips bij het geven van seksuele voorlichting/opvoeding.

Fertiliteit en zwangerschap

De fertiliteit bij iemand met WBS is normaal. Wanneer iemand met WBS zwanger is, geeft de zwangerschap verhoogd risico op complicaties bij de zwangere en er is 50% kans dat het kind ook WBS heeft. Zie ook: Kinderwens en zwangerschap bij WBS bij Voorlichting (inclusief erfelijkheid) in het hoofdstuk Diagnostiek.

Anticonceptie

Na de menarche is het gebruik van (orale) anticonceptie te overwegen:

  • om de menstruatie te reguleren
  • bij seksuele interesse
  • bij ‘kwetsbare’ meisjes

De Handreiking kinderwens en anticonceptie van de NVAVG gaat over de afweging van verschillende anticonceptiemethoden (inclusief sterilisatie) bij mensen met een meervoudige beperking. Deze handreiking geeft als uitgangspunt bij de beoordeling van de anticonceptiemethode de NHG Standaard Anticonceptie.

Lees meer over Kwetsbaarheid/seksualiteit in het onderdeel 'Algemeen en zonder diagnose'

 Inhoud